大多數罕見病須終身治療，其家庭醫療負擔沉重。3月13日，由山西省康健重特大疾病幫扶中心、北京病痛挑戰基金會、中華社會救助基金會、水滴公益等組織聯合舉辦“罕見病醫療援助山西專項工程實施暨罕見病醫療保障課題座談會”在山西太原召開。
會議包括三個環節：一是山西罕見病醫療保障援助專家團隊對申請救助的山西罕見病患者進行審核認定，啟動二期山西專項醫療援助工程；二是山西罕見病醫療保障專家團隊對山西省康健重特大疾病幫扶中心編寫的“中國罕見病醫療保障研究”重大課題進行評審結題；三是成立山西省罕見病醫療援助工程服務中心，配備專門的工作人員為申請援助的山西罕見病患者給予指導服務。
本次會議對提交援助申請的29名患者(涉及7個罕見病病種)進行審核認定，本次援助金額33萬元。山西罕見病醫療援助專項已累計援助患者96人，總援助金額181萬，減輕了患者的醫療負擔。
“山西省罕見病醫療援助工程服務中心”由山西省康健重特大疾病幫扶中心、北京病痛挑戰公益基金會、中華社會救助基金會、水滴公益聯合組建，以山西省罕見病診療協作網醫院為服務平臺，以罕見病醫療援助工程山西專項服務中心為依托，以病友的現實需求為中心，面向病友面臨的醫療、教育和社會融入困境，推動患者接受罕見病多學科診療，為患者提供醫療資源轉接、醫療援助、罕見病藥物信息、教育支持、就業支持等全方位的支持服務。中心成立后山西地區患者可通過撥打罕見病醫療援助工程服務熱線4000408772轉801直接電話咨詢相關服務。
山西省罕見病診療協作網辦公室領導從罕見病患者現狀、山西省罕見病的防治、山西罕見病協作網醫院平臺建設等方面進行介紹，表示山西罕見病診療協作網醫院將繼續支持罕見病公益慈善事業發展，共同為山西罕見病家庭做好服務。省醫保局領導表達了對罕見病群體的重視以及對山西罕見病醫療援助工程專項基金的高度肯定。
《中國罕見病課題保障研究》課題是由山西省康健重特大疾病中心主導，聯合多位多學科專家以中國罕見病醫療保障為主題進行研究探討，從罕見病的概念特點、國內外罕見病醫療保障政策與實踐、山西省醫療保障經驗分享、中國罕見病醫療保障政策的建議4個方面全面的論述了我國罕見病醫療保障的規律和發展趨勢。為破解我國罕見病防治和醫療保障老大難問題提供了有價值的意見和建議。近年來，山西分期分批將血友病、苯丙酮尿癥、戈謝病、龐貝氏等一批罕見病患者就醫用藥問題納入醫保報銷范圍。
北京病痛挑戰基金會執行秘書長馬滔解讀了過去3年罕見病醫療援助工程在罕見病多方共付方面做出的努力。北京病痛挑戰基金會執行理事長王奕鷗、中華社會救助基金會項目總監崔曉英表示，將繼續加強對山西省罕見病醫療援助工程專項基金的投入，與山西醫保政策、山西罕見病協作網醫院的有機結合，進一步充分惠及廣大山西罕見病病友，進一步完善罕見病醫療保障多方共付的“山西模式”助力。
