臨床上偶爾會遇到一些特殊的兒童患者，他們可能因為吃了一塊肉、一個雞蛋、一碗普通的米飯或一塊蛋糕，就出現(xiàn)嘔吐、抽搐甚至昏迷等危險癥狀。這些看似嬌氣的反應，并非孩子身體“挑食”，而是罕見遺傳代謝病發(fā)出的預警信號。這類患者在人群中可能不到萬分之一，可對于患者自身，承受疾病痛苦的概率就是100%。
例如，苯丙酮尿癥就是一種罕見的遺傳代謝病，是常見染色體隱性遺傳，發(fā)病率約為1.2萬分之一。患者因體內(nèi)缺乏分解蛋白質(zhì)中“苯丙氨酸”的酶，一旦多吃了富含蛋白質(zhì)的食物，食物里的苯丙氨酸就會在體內(nèi)堆積，像毒素一樣損傷大腦，導致智力發(fā)育遲緩、癲癇。簡單來說，這種代謝病就是身體處理某些營養(yǎng)素的能力失效了，日常食物里的特定成分對于普通人來說是營養(yǎng)物質(zhì)，對他們而言可能就像是毒藥。
苯丙酮尿癥患者大多數(shù)在嬰兒期發(fā)病，早期可能癥狀不太明顯，不容易被發(fā)現(xiàn)，有些可能被誤認為生長緩慢。但隨著時間推移，未治療的患兒可能會出現(xiàn)一系列癥狀，包括嘔吐、嗜睡、發(fā)育遲緩、皮膚問題以及尿液和汗液帶有鼠尿味等。苯丙氨酸這種有害成分在體內(nèi)持續(xù)堆積，會損傷大腦、肝臟、腎臟等重要器官，導致智力低下、器官功能衰竭等不可逆后果。為避免這樣的悲劇，早期篩查和干預尤為重要。
臨床上要求新生兒出生后48小時至7天內(nèi)采集足跟血，其中一項就是篩查苯丙酮尿癥。如果篩查發(fā)現(xiàn)孩子患此病癥，醫(yī)院和家長一定要早干預。應在專科醫(yī)生的指導下給予患兒食用不含苯丙氨酸的奶粉或蛋白粉同時搭配母乳，隨著患兒的成長逐漸添加低蛋白質(zhì)米面及適量蔬菜、水果。同時檢測血液中苯丙氨酸的水平，及時調(diào)整飲食，既滿足患兒所需能量與營養(yǎng)的需求，又不會讓有害成分堆積。早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，是應對苯丙酮尿癥最好的方法。實踐表明，早期規(guī)范治療的患兒，智力可接近正常人水平。
人的身體就像一座精確運轉(zhuǎn)的食品加工廠，每天吃的食物會被分解成各種營養(yǎng)物質(zhì)，再通過代謝系統(tǒng)轉(zhuǎn)化為能量或身體所需的成分。而代謝病患者體內(nèi)，這座“加工廠”里的某臺關(guān)鍵“機器”(比如特定酶或蛋白質(zhì))出了問題——可能是“機器”沒生產(chǎn)出來，也可能是“機器”運轉(zhuǎn)失靈。
目前，在上千種遺傳代謝類罕見病中，只有少部分類別有針對性治療藥物。無特異性藥物或藥物治療效果不好的患者則主要靠飲食干預。對罕見遺傳代謝病患者來說，飲食干預需要的不是營養(yǎng)豐富的滋補食品，而是“精準定制”的食品，既要避免可能會致命的某種代謝物質(zhì)蓄積，又要保證生長發(fā)育所需的其他營養(yǎng)。特殊醫(yī)學用途配方食品，也就是常說的“特醫(yī)食品”，能給這類患者帶來希望，是他們的關(guān)鍵補給。
與普通定制營養(yǎng)餐不同，特醫(yī)食品需要經(jīng)過嚴格“考試”，才有可能獲得產(chǎn)品注冊證號，獲得生產(chǎn)和上市銷售資格。這些“考試”由國家市場監(jiān)督管理總局食品審評中心主持，包括通過申請材料審查、生產(chǎn)現(xiàn)場核查、產(chǎn)品抽樣檢驗等方式，對特醫(yī)食品以及生產(chǎn)企業(yè)進行評價，以確保患者長期食用不會產(chǎn)生健康風險，產(chǎn)品質(zhì)量穩(wěn)定可控，產(chǎn)品營養(yǎng)要充足、適應目標患者的營養(yǎng)需求。
為豐富這類特醫(yī)食品的市場品類，修訂版《食品安全國家標準特殊醫(yī)學用途配方食品通則》(GB 29922—2025)在原有“氨基酸代謝障礙配方”的基礎(chǔ)上，特別增加了“代謝障礙氨基酸(或肽)組件”類別，讓醫(yī)生可以針對不同患者的具體情況，選擇不同類別產(chǎn)品。
對于罕見遺傳代謝病患者而言，特醫(yī)食品不僅是食物，更是“救命餐”。上市前的嚴格審核與上市后持續(xù)強監(jiān)管，為患者筑起了一道安全防線，讓他們能通過科學的營養(yǎng)補給，像普通人一樣生活、成長。無論是醫(yī)生還是患者家屬，應更加重視特醫(yī)食品，讓“救命餐”真正發(fā)揮作用。
(作者為北京大學第一醫(yī)院兒童醫(yī)學中心主任醫(yī)師、研究員)
